REGISTRO GALLEGO DE PACIENTES CON DAAT
Debido a la escasa prevalencia del DAAT, se ha propuesto la creación de registros de pacientes en cada país con el objetivo de conocer las características y la frecuencia de esta enfermedad y establecer criterios homogéneos sobre tratamiento y seguimiento de pacientes con DAAT, ofrecer información a los médicos que tratan esta enfermedad y a los pacientes afectados de la misma, incrementar el conocimiento con el fin de disminuir su infradiagnóstico y recoger información acerca de la evolución funcional, la frecuencia del tratamiento sustitutivo y la posible aparición de efectos adversos con este tratamiento. En España, el Registro Nacional existe desde el año 1.993.
En los últimos meses se ha visto la necesidad de crear una Comisión farmacoterapéutica en el ámbito de la Comunidad Autónoma de Galicia con el fin de servir como órgano consultivo de asesoramiento sobre la utilización segura y eficaz de la farmacoterapia del DAAT. Esta Comisión trabajará en permanente contacto con otros Registros de pacientes con DAAT existentes España.
Objetivos del registro
- Conocer las características y la frecuencia del DAAT en Galicia.
- Establecer criterios homogéneos en nuestra comunidad autonóma sobre tratamiento y seguimiento de pacientes con DAAT.
- Ofrecer información a los médicos que traten a estos pacientes en Galicia.
- Ofrecer información a los pacientes con DAAT de nuestra comunidad autónoma.
- Incrementar el conocimiento e intentar disminuir el infradiagnóstico o el retraso en el conocimiento del DAAT.
- Recoger información acerca de la evolución funcional, la frecuencia del tratamiento sustitutivo y la posible aparición de efectos adversos con este tratamiento.
- Ofrecer asesoramiento para facilitar el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes con DAAT, así como posibilitar los cambios de estilo de vida necesarios para un correcto control de la enfermedad.
Criterios de inclusión en el registro
- Concentraciones de AAT en suero inferiores al 35% de las consideradas normales (<50 mg/dl o <11 uM)
- Fenotipo PiZZ u otras variantes deficientes de forma homocigota.
- Fenotipo SZ.
Identificación de individuos con déficit de AAT
La evidencia disponible establece la realización de pruebas diagnósticas en los siguientes casos:
- Aparición temprana de enfisema pulmonar (< 45 años): Adultos sintomáticos con enfisema, EPOC o asma que no revierte tras el tratamiento con broncodilatadores.
- Enfisema pulmonar en ausencia de factores de riesgo reconocidos (tabaco, exposición ocupacional a tóxicos, etc)
- Enfermedad hepática de etiología desconocida.
- Adultos con paniculitis necrotizante.
- Familiares consanguíneos de pacientes con déficit conocido de alfa-1-antitripsina.
Son discutibles en:
- Bronquiectasias de origen desconocido.
- Adolescentes con obstrucción permanente del flujo aéreo.
- Asintomáticos con espirometría normal y sin factores de riesgo.
- Adultos con vasculitis antiproteinasa-3-positiva (vasculitis C-ANCA-positiva).
Criterios Tratamiento sustitutivo con AAT
Los criterios de tratamiento sustitutivo con alfa-1-antitripsina siguen los pautas internacionales:
- Se inicia el tratamiento con una dosis de 60 mg/kg de peso semanales durante 3 semanas.
- La mayoría de los pacientes continua con una pauta de 180 mg/Kg de peso cada 3 semanas.
Según la evidencia actual el tratamiento sustitutivo con AAT por vía intravenosa está justificado cuando se cumplen los siguientes criterios (algoritmo de actuación en la figura 1):
- Edad > 18 años.
- Fenotipo Pi ZZ u otras formas deficientes.
- Déficit de AAT con niveles inferiores a 11 mM/L
- Presencia de enfisema pulmonar.
- Obstrucción moderada del flujo aéreo (FEV1 35-60%).
- No fumadores o exfumadores.
Figura 1: Indicaciones de inclusión en registro y tratamiento sustitutivo.
